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健康知识|基因突变有哪些疾病，基因芯片和核型哪个重要( 三 )

小知识



一、静态突变

静态突变是生物各世代中基因突变总是以一定的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、交替而得以相对稳定的传递 。

（一）点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变 。

1、碱基替换：DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式 。

2、移码突变：由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式 。

（二）小片段的缺失、插入与重排

1、微小缺失：由于在DNA复制或损伤的修复过程中，某一小片段没有被正常复制或未能够得到修复所致 。

2、微小插入：在DNA复制过程或损伤过程中，某一小片段插入到DNA链中，其结果造成新链中相应小片段的微小插入 。

3、重排：当DNA分子发生两处以上的断裂后，所形成的断裂小片段两端颠倒重接，或者不同的断裂片段改变原来的结构顺序重新连接 。

二、动态突变

某些单基因遗传性状的异常改变或疾病的发生，是由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸串联重复扩增所致，因为这种串联三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称之为动态突变 。

在生物学中，突变是指生物体、病毒或染色体外DNA的基因组中的核苷酸序列发生了改变 。 基因突变包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入 。
基因突变与疾病 导致的疾病太多啦，佳学基因通过找到引起疾病发生的本质原因，不仅能为自己找到更个性化的治疗方法，也可帮助后代不再患有这种疾病，一人检测，受益良多 。
人基因突变会引起什么 疾病? 最常见的：
物理因素：紫外线，电离辐射，来源于发射性物质和宇宙射线
化学物质，比如环磷酰胺，亚硝酸盐，溴乙锭，甲醛等等
生物毒素，比如黄曲霉素，某些病毒的感染等等 。
其实基因突变在正常的细胞内是一直在发生的，不过细胞内部哟一套监视和修正系统，只有逃脱监视或者没有修改成功的细胞才会最后发生基因突变，而突变的细胞大多数也无法成活，后者被免疫细胞杀死 。
所以那些一直免疫功能的因素，也可以间接导致基因突变的增加 。 这些因素包括过度劳累，饮食不均衡等等

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