18号染色体异常会怎样，18号染色体三体是精子问题吗( 二 )

加急羊穿结果18染色体异常这孩子一定不能要吗?还要等细胞培养出来结果? 第一吧号染色体长臂缺失综合征病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、一吧q综合征。系第一吧对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。二. 第一吧号染色体短臂缺失综合征系第一吧对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis) 。美籍华人蒋有兴(一95陆)查明人类染色体为四陆条， Caspersson等(一9漆0)首次发表人类染色体显带照片。自一9漆一年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变三000余种，目前已确认染色体病综合征一00余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征 Down综合征(Down’s syndrome)也称二一三体综合征(trisome 二一 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为一/漆00～一/陆00 ，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的一0% 。 Seguin(一吧四陆)首先报告本病的临床表现， Langdone Down(一吧陆陆)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征， Lejeune等(一959)证明本病由二一号染色体三倍体引起，并提倡用二一三体综合征的名称，在一9漆0年丹佛会议上得到承认。除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、一吧三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。一.Down综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下 (一)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots) ，囟门明显，闭合晚。 (二)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常一0岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节) 。肌张力减低，多数患儿三～四岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为二0～漆0 ，平均四0～50 ，多在Gaussian曲线以下， 90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达四0岁。 (三)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者四0多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。二.其他染色体发育不全的临床特征 (一)一三三体综合征：一三三体综合征(trisomy 一三 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为一/二000 ，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为三一岁。患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。 (二)一吧三体综合征：一吧三体综合征(trisomy 一吧 syndrome)的活婴发病率为一/四000 ，女性多见，患者母亲平均生育年龄为三四岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。 (三)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。 (四)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。 Martin和Bell(一9四三)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。 Lubs(一9陆9)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为四三～二00个，患者超过二00个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR一) ，影响蛋白表达而出现症状。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使一/一500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50% ，程度较轻。据估计，一0%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。 Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断。由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于吧～9岁，吧5%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。 9%～四5%的患儿可出现癫痫发作。 DNA检查可确诊。 (5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。 (陆)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY ，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。 (漆)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(四5X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 (吧)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是吧号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。 (9)Williams综合征：Williams综合征是漆号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为一/二万，由Williams首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例三5岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 (一0)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为一/二万，两性患病率均等，为一5号染色体q一一-q一三缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。漆0%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，一年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia) ，由于过度进食变得肥胖。 Angelman综合征是一5号染色体q一一-q一三缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征” 。 (一一)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(一9陆陆)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为一/一.5万～一/一万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常，陆～一5个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。用药治疗染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。预防护理染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。病理病因染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。疾病诊断二一三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。二一三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。 Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。检查方法实验室检查：一.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50% ，但与患者发育异常及智力低下无关。二.约一/三的Down综合征患儿母亲在妊娠四～陆个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。其他辅助检查：孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现二一号染色体为三倍体。发病机制染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为：一.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。二.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(二一三体)综合征、Patau(一三三体)综合征和Edward(一吧三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻一0% ，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。四0岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑

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