7岁女孩身高偏矮、总说没劲儿，竟是罕见遗传病
本文转自：齐鲁壹点
齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员 陈晓丽 通讯员 宋薇 林雨
今年7岁的小星星（化名） ， 是个文静内敛的女孩 ， 妈妈带她来山东大学第二医院治疗肺炎 ， 细致严谨的儿科医生从她的常规化验检查中发现端倪 ， 通过进一步完善相关辅助检查 ， 借助基因检测结果 ， 在为小星星治好肺炎的同时 ， 诊断出其患有罕见遗传病——Gitelman综合征！
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春节前 ， 小星星因大叶性肺炎来山东大学第二医院儿内二科住院治疗 ， 常规检查的生化提示低钾血症 ， 可小星星并无严重的呕吐、腹泻 ， 也没有易导致低血钾的用药史 。那么谁是低钾血症的元凶呢？科室遂追溯病史 ， 原来小星星自4岁起生病时查血发现轻度低钾血症史 ， 平时偶尔喊没劲 ， 身高稍偏矮 ， 多家医院反复就诊未有明确诊断 ， 补钾后可升至正常 ， 平素症状不明显 ， 家长觉得是孩子娇气 ， 未再进一步诊治 。
长期的低钾乏力合并生长稍迟缓 ， 警惕的儿科医生马上想到这很有可能是个罕见疾病Gitelman综合征或者Batter综合征 。进一步完善辅助检查发现 ， 患儿血压正常 ， 由代谢性碱中毒 ， 低血镁、低血氯、低尿钙、尿钾排泄增多、血肾素升高 ， 这些指向Gitelman综合征 ， 经基因检测真相大白 ， 她得的是一种十分罕见的遗传病——Gitelman综合征 。
该病确诊的金标准是基因检测 ， 遂送检基因检测 ， 并给小星星补钾、补镁治疗 。小星星复查血钾大致正常 ， 乏力症状得到明显改善 ， 同时肺炎好转出院 。出院后基因结果回示 ， SLC12A3基因存在两个不同突变 ， 分别来自父亲母亲 ， 结合患儿临床表现及化验检查 ， 确诊Gitelman综合征 。
【7岁女孩身高偏矮、总说没劲儿，竟是罕见遗传病】Gitelman综合征包括在国家卫健委公布的第一批罕见病目录中 ， 发病率约为1/40 000～1/4000 ， 亚洲人群中可能更高 ， 是由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体（NCC）的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病 。1966 年由美国医生Gitelman首先报道了该病 ， 但直至 1996 年其致病基因SLC12A3才得以明确 。主要临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中毒 ， 常伴有低血镁、低尿钙和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）活化 ， 血压正常或偏低 。由于该病存在低血钾、血镁 ， 重者会出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、晕厥和横纹肌溶解激发急性肾损伤 ， 甚至因严重室性心律失常导致心脏骤停 ， 即便没有发生上述严重并发症 ， 长期的低血钾也会影响生长发育、损害肾脏等等 。本病常于青少年或成年早期起病 ， 上述症状往往非特异性 ， 很多疾病当中都可能有类似表现 。像小星星这样的孩子 ， 就诊时除了偶有乏力没劲 ， 生长稍缓慢 ， 血钾稍偏低 ， 别的表现不明显 ， 这就需要医生具备罕见病的相关知识 ， 有的放矢 ， 做基因检测 ， 给予精准诊断 。
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该病是遗传病 ， 可以通过早期诊断、及时治疗来改善症状 ， 减少并发症发生 。患儿在学龄期即得到确诊 ， 可通过日常的补钾、补镁 ， 可以大大减低严重并发症发生的可能性 ， 并可以改善其生长发育情况 ， 避免肾损害 。同时也需要医生对患儿病情进展及可能的并发症及时进行评估 ， 让家长了解该疾病的病因及病程进展情况 ， 特别需要了解一旦发生紧急状况时应该如何处理 ， 如了解在大量出汗、腹泻或呕吐时需及时补充电解质 ， 避免发生严重并发症 。因此 ， 及时带小朋友就医十分重要！
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