哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢?

胎儿在出生前一直生活在羊水中,胎儿的上代谢产物以及脱屑细胞则直接存在于羊水中,检查羊水的理化性质以及羊水中的屑细胞,可以直接地反胎儿的生理及病理状态 。羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行,因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升),不仅易于抽取,不至于赞成胎儿损伤,而且胎儿的脱落细胞经培养存活率高,便于进一步深入检查 。若穿刺时间过早,因羊水量少,会对胎儿造成不良影响 。过迟则细胞的存活率低,不利于深入分析检查 。

染色体异常疾病:通过对水细胞的培养,进行染色体数目及结构的分析,可诊断染色体异常的疾病 。

X连锁隐性遗传病:性连锁遗传病与性别有关,通过对水细胞的培养检查,能直接查出羊水细胞的性染色体类别,对胎儿性别做出准确的判断 。

先天性代谢缺陷病:先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病,此类疾病氨今为止已发现有一千多种,有新生儿中的发病率约为0 。8%左右 。通过对水理化性质的检查,可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷 。

先天性畸形:包括脑儿、脊柱裂脑膨出等严重畸形 。已性过先天性畸形患儿的妇女,下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%,测定羊水甲胎蛋白含量,可对以上畸形进行诊断 。当胎儿有神经管开放性畸形时,羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍 。

胎儿溶血性疾病:测定羊水中的胆红素含量,可诊断胎儿的溶血性疾病 。

孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加 。据统计,四十岁左右的孕妇,生育染色体异常患儿的可能性为4 。5% 。生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小,只要生过染色体异常的患儿,其下一胎出生同样患儿的机率较高 。以先天性愚型为例,再出生同样患儿的可能性约为2% 。

【哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢?】曾生过开放性神经管异常女子的孕妇:已生过脑儿或脊柱裂患儿的孕妇,下一胎出生同样患儿的可能性为5% 。已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇:这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25% 。

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