IT|研究人员提出可发现有心脏骤停风险的人的新筛查测试( 二 ) 研究人员提出可发现有心脏骤

在第二篇论文中，Vandenberg教授及其团队跟范德比尔特大学医学中心的Kroncke博士合作开发了一种基于高通量基因组测序技术的新方法。这将使他们能在一到两年内评估KCNH2中每个可能的错义变体的影响，这些变体约有22000个。
影响
Vandenberg教授表示：“我们希望在五年内，只要有人做了基因测试或对他们的基因组进行了测序，他们将立即发现他们的变体是否危险。想到我们将能不仅在澳大利亚各地而且在世界任何地方对家庭成员进行筛查并给他们一个诊断，这真是不可思议的一件事情。最终，这个基因数据库将减少由遗传性疾病引起的心脏骤停和死亡的数量。在短期内，受益最大的是那些有猝死风险的心脏病患者。但从长远来看，这项研究可以适用于评估人类基因组中约400个不同的离子通道基因中的任何一个，这些基因跟广泛的神经疾病、肌肉和肾脏问题有关。”