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IT|突破性发现确定生化标志物可预防婴儿猝死综合症的发生


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韦斯特米德儿童医院(CHW)的研究人员取得了一项突破性的发现 , 确定了第一个生化标志物 , 可以帮助在婴儿活着的时候检测出婴儿猝死综合症(SIDS)风险较大的婴儿 。
在2022年5月6日发表于《柳叶刀》旗下综合性子刊《EbioMedicine》杂志上的一项研究中 , 研究人员发现在后来死于SIDS的婴儿中 , 一种特定的酶--丁酰胆碱酯酶(BChE)的活性明显低于活着的对照组和其他婴儿死亡 。
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该研究分析了作为新生儿筛查计划的一部分在出生时采取的722个干血点(DBS)中的BChE活性 , 只利用了父母批准用于非识别研究的样本 。BCHE在婴儿猝死综合症和死于其他原因的婴儿中都进行了测量 , 并将每个婴儿与10个出生日期和性别相同的存活婴儿进行比较 。
婴儿猝死综合症(SIDS) , 通常被称为“摇篮死亡” , 是指一岁以下儿童突然不明原因的死亡 。SIDS通常发生在睡眠中 。死亡经常发生在午夜和上午9点之间 , 而且通常没有噪音或挣扎的证据 。在西方国家 , 婴儿猝死症仍然是婴儿死亡的主要原因 , 占所有新生儿出生后死亡的一半 。
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研究人员发现 , BChE水平较低的婴儿死于SIDS的风险要高得多 。BChE在大脑的唤醒途径中发挥着重要的功能 , 研究人员认为它的缺乏很可能表明唤醒不足 , 这降低了婴儿唤醒或对外部环境做出反应的能力 , 使他们容易患上SIDS 。
研究负责人、CHW荣誉研究员 Carmel Harrington 博士说 , 这些发现改变了游戏规则 , 不仅为未来提供了希望 , 也为过去提供了答案 。
“一个明显健康的婴儿入睡后无法醒来是每个父母的噩梦 , 直到现在 , 我们完全没有办法知道哪个婴儿会屈服 。但是现在情况不同了 。我们已经发现了第一个在死亡前表明脆弱性的标志物 , ”Harrington博士说 。
“婴儿有一个非常强大的机制来让我们知道他们什么时候不高兴 。通常情况下 , 如果一个婴儿遇到了威胁生命的情况 , 例如在睡眠中因为趴着而呼吸困难 , 他们就会被唤醒并哭出来 。这项研究显示的是 , 有些婴儿没有这种强烈的唤醒反应 。”
“长期以来 , 人们一直认为是这种情况 , 但到现在为止 , 我们还不知道是什么原因导致缺乏唤醒 。现在我们知道BChE参与其中 , 我们可以开始改变这些婴儿的结果 , 并使SIDS成为过去 。”
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29年前 , Harrington博士因SIDS失去了自己的孩子 , 她一直致力于研究这一疾病 , 并通过她的众筹活动“Damien's Legacy ”支持她的大部分研究 。
“这一发现为干预提供了可能性 , 并最终为那些不幸失去孩子的父母提供了答案 。这些家庭现在可以知道这不是他们的错 , ”Harrington博士说 。
近年来 , 由于公共卫生运动解决了俯卧、母亲吸烟和过热等已知主要危险因素 , SIDS的整体发病率已减少一半以上 。然而 , 西方国家SIDS的发病率仍然很高 , 占西方国家所有新生儿后死亡的近50% 。

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原题:IT|突破性发现确定生化标志物可预防婴儿猝死综合症的发生


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