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基因组测序过程中的重大进展让英国的科学家们更近距离地观察到某些癌症的发展可能性，其依据是人们的祖先是谁以及个人从事过的哪些行为的混合。基于10万个基因组项目提供的数据，剑桥大学教授Serena Nik-Zainal于2022年4月21日报告了新的发现，该发现表明发现了58个新的"突变特征" ，理论上可以帮助临床医生更好地确定特定情况下的癌症原因。

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最有可能的是，迄今为止在这些发现中发现的大量知识只是表明，随着进一步的研究，还有更多的突变特征可以发现，这可能使某些癌症更容易在早期发现。根据发表在《科学》杂志上的正式报告，剑桥大学的Nik-Zainal和她的团队使用全基因组测序过程或WGS分析了总共18640种癌症的数据，指出仍有大量的发现空间--而NHS的研究人员显然很高兴看到10万个基因组项目产生的数据被更好利用。
英国基因组学协会的马特·布朗教授接受了剑桥大学的采访，他说："突变特征是充分使用WGS潜力的一个例子。我们希望利用这项研究中看到的突变线索，并将其应用回我们的患者群体，最终目的是改善癌症患者的诊断和管理。"

研究如何推动癌症研究的发展
最近研究的最大收获之一是开发了一种新的基因组排序算法，被称为Signature Fit Multi-Step ，或FitMS ，旨在高速交叉引用癌症序列。根据《科学》杂志， FitMS检测器官特定的签名，并将这些签名与"额外的罕见签名"进行比较。当实际应用时，这可以从新的癌症数据样本的测序中分担一些繁重的工作，这使进一步的癌症研究变得更加简单。
基因组分析目前还不是癌症评估的主要步骤，然而，听起来这一进展可能会使这种方法更加普遍，这可能会在不久的将来转化为NHS诊所中更好的癌症患者护理。
【IT|新研究可实现将罹患癌症的原因追溯到DNA特征】全基因组测序是可被视为"下一代测序"的两个过程之一。它是第一种可以对整个基因组进行测序的测序方法，与另一种方法全外显子组测序相比，它可以更深入地了解基因组，因为全外显子组测序只针对基因组的蛋白质编码区域。