预防庞贝病 产前检查很关键
内容提要
9岁的小霖因患庞贝病 ， 得靠呼吸机维持生命 ， 并忍受着肌肉萎缩带来的痛苦 ， 但小霖和她的家人 ， 都乐观面对 ， 即使生命有不可承受之重 ， 也要发出光亮 。那么 ， 庞贝病是一种什么疾病？又该如何预防与诊治呢？一起来听听专家的讲解 。
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吴北燕是汕头大学医学院第一附属医院儿科主任 ， 从事儿童罕见病诊疗多年 ， 她指出 ， 庞贝病 ， 即糖原累积症第二型 ， 也叫庞贝氏症 ， 是一种罕见的遗传性疾病 ， 在我国的发病率约为五万分之一 。
这些患病孩子就是糖原代谢的酶缺乏 ， 叫做“α-葡萄糖苷酶” ， 这种酶缺乏后 ， 导致糖原没有办法被代谢出来 ， 就会损伤细胞 ， 庞贝病损伤的位点是在心脏和骨骼肌 ， 所以慢慢会出现心脏衰竭 ， 以及肌肉无力 ， 包括呼吸肌肉无力 ， 最终会出现呼吸衰竭 ， 有生命危险 。
——汕头大学医学院第一附属医院儿科主任 吴北燕
目前在中国 ， 虽然已有特效药“美而赞” ， 但由于药价太高 ， 全国仅山西、天津、山东济宁等地将其纳入地方大病保险或医疗救助范畴 ， 很多庞贝病患者仍面临用不起药的窘境 。据介绍 ， 庞贝病患者用药跟体重有关 ， 每年少则几十万元 ， 多则几百万元 ， 终生服药的话 ， 有的甚至高达上亿元 。
治疗罕见病叫做“孤儿药” ， 因为用量的人群非常小 ， 研发非常困难 ， 药价也非常高 ， 这个费用显然是一个长期负担 ， 需要一辈子用药 ， 对于普通家庭是负担不了的 ， 就需要我们的社会保障体系能够给他们提供一些主要的帮助 ， 减轻家庭负担 ， 给孩子一些希望 。
——汕头大学医学院第一附属医院儿科主任 吴北燕
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据了解 ， 庞贝病是全球已知的7000多种罕见病中的一种 ， 患病人数少 ， 相关研究、诊断、治疗、康复等 ， 也未能得到较好保障 。因此 ， 罕见病管理不单是个医学问题 ， 也是个社会问题 。因此 ， 专家指出 ， 遗传咨询和产前诊断非常重要 。
小朋友的基因很多是来自爸爸妈妈的隐性基因 ， 在组建这个家庭 ， 婚育的时候 ， 是一定要做遗传咨询的 ， 就是通过产前检查的方法 ， 或者是用第三代试管婴儿来筛选正常的胚胎 ， 让他们有希望能孕育下一个健康的孩子 ， 因为他们再生育 ， 是有四分之一的风险会再生育这样的一个病人 ， 这对于一个家庭来说是非常不幸的 。
——汕头大学医学院第一附属医院儿科主任 吴北燕
【预防庞贝病 产前检查很关键】来源：汕头政法
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