中外科学家解析指纹花纹背后的基因 最新成果今天在《细胞》发布
指纹作为肤纹的一种 ， 传统观点多认为它是皮肤发育的基因产物 ， 然而 ， 一项最新的科研结果表明 ， 指纹是肢体发育的基因产物 。北京时间今天（7日）凌晨 ， 中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构在2022年第一期《细胞》（Cell）主刊发布了这项最新研究成果 ， 题为《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》（“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”） 。
历时7年 ， 该研究成果首次发现与指纹相关的基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路 ， 而非皮肤发育相关通路 ， 明确了人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用 。这一关键发现为肤纹与人体其它表型 ， 尤其是疾病易感性的关联研究提供了重要理论基础 ， 有望成为解析宏观与微观表型关联的经典范例 。
复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜 ， 爱丁堡大学博士James Glover ， 复旦大学生命科学学院教授张海国以及复旦大学生命科学学院博士彭美芳为该论文的共同第一作者 。汪思佳研究员、Denis Headon教授和金力教授为该论文的共同通讯作者 。
指纹作为肤纹的一种 ， 在我们还没出生就存在了 ， 形成于胚胎发育早期 ， 始于妊娠期第3-4个月 ， 直到第6个月表皮嵴线外露结束 。因其永久稳定和唯一性 ， 指纹又被称为“人体身份证” 。
指纹花纹表型与何处基因密切相关 ， 其背后有着怎样的遗传学机制？未来会产生怎样的价值？研究者们从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手 ， 面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析 ， 从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座 。
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李金喜介绍肤纹采集过程
“我们观察到 ， 这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路 ， 而非皮肤发育相关通路 。”这一特征的发现令团队欣喜不已 。
同时 ， 通过多表型关联分析 ， 该研究亦发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关性 ， 两者共有相同遗传基础 。如小指相对越长 ， 掌长相对越短 ， 双手斗型花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长 ， 斗形花纹则越少 。
“本次研究为人类型组研究提供了一个经典案例 ， 充分展现了人类表型组学对生命科学未来发展的重大意义 。”对这项研究的科学意义与价值 ， 金力这样说 。他介绍 ， “通过研究 ， 首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联 ， 而强关联背后的作用机制 ， 在于指纹花纹的形成和肢体的发育受到同一个基因——EVI1的影响 。这体现了生物学上典型的‘一因多效性’ ， 这里的‘一因’就是肢体发育基因 。”
何为“一因多效”？汪思佳解释：“看上去无关的表型之间 ， 背后有一个共因 ， 在这项研究中 ， 肤纹、指长等 ， 都与肢体发育相关的基因有关 。现实生活中 ， 典型的例子就是喝酒脸红与心血管疾病易感性之间的关系 。”
这项研究揭示的“一因多效” ， 为肤纹与人体其它表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础 ， 有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制 。“例如 ， 科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联 ， 比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征 。”汪思佳介绍道 。团队未来将关注更多被忽视的看似“无用”的表型来展开更多的研究 ， 据了解 ， 汪思佳团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作 ， 希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中 ， 实现早诊断、早治疗 。
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