张抒扬教授：从宏观布局到微观建设，勾勒具有中国特色的罕见病诊疗体系 | 遇见罕见·读懂罕见
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国家、学会、医院多方协作 ，
提升罕见病患者获得感！
罕见病是指发病率极低一类疾病 ， 具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点 ， 是需要重视和亟待攻克的医学领域之一 。近年来 ， 受政策和技术的推动 ， 罕见病领域得到社会各界广泛关注 。当前 ， 我国罕见病发展现状如何 ， 国家、医学机构等各方组织从中发挥着何种作用？
本期【遇见·罕见】 ， 特别邀请到北京协和医院院长、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张抒扬教授 ， 结合百年协和发展历程 ， 为您讲述中国罕见病事业发展的成就与挑战……
【张抒扬教授：从宏观布局到微观建设，勾勒具有中国特色的罕见病诊疗体系 | 遇见罕见·读懂罕见】多管齐下 ， 助力罕见病事业发展
NRDRS五年建设 ， 已初见成效
张抒扬教授：中国国家罕见病注册系统（NRDRS）是依托国家重点研发计划精准医学专项“罕见病临床队列”项目 ， 由北京协和医院负责建设的国家级罕见病在线注册平台（www.nrdrs.org.cn） 。NRDRS建设目标是确立统一的罕见病注册标准和规范 ， 联合全国罕见病临床研究的优势单位 ， 形成罕见病研究协作网络 ， 在全国范围内开展患病率相对较高、疾病危害较大的罕见病注册研究 ， 推动我国罕见病临床诊疗能力提升 ， 达到国际先进水平 。
2016年成立发展至今 ， NRDRS经过五年多的建设 ， 在不断实现建设初衷的同时 ， 也成长良多：
*项目协作单位已涵盖来自全国29个省、自治区和直辖市的101家医疗机构和高校 ， 数量已达项目建设初期的五倍；
*NRDRS共对171种/类罕见病开展注册登记研究 ， 建立了188个临床研究队列 ， 注册登记68,137例罕见病患者 ， 并对其中的19,845例患者进行了生存状态追踪 ， 与患者建立了长期、密切的联系；
*在取得患者知情同意的情况下 ， NRDRS采集并保存了16,987例罕见病患者的生物样本及相关信息 ， 将为罕见病发病机制的探索、新兴治疗药物的研发与筛选积累了宝贵的数据资源 。
NRDRS作为我国首个标准化的超大型、多中心、多病种罕见病注册登记研究平台 ， 实现了我国罕见病注册登记研究的标准化和统一化；其广阔的覆盖范围和庞大的数据体量也为我国罕见病临床研究、流行病学研究和相关医疗产品临床试验的开展打下了坚实基础 。同时 ， NRDRS的长期、持续运行也将成为突破罕见病研究发展瓶颈、搭建医药产业、医生（研究者）及患者之间沟通的最优与最可靠模式 。
针对挑战 ， 多方努力提升我国罕见病诊疗和保障水平
张抒扬教授：当前 ， 我国罕见病面临的挑战主要包括诊疗水平、药物可及性及治疗可负担性三个方面 ， 具体分析如下：
*罕见病诊疗水平：罕见病往往累及全身多个系统组织 ， 诊疗难度大 ， 漏诊误诊率高 ， “罕见病医生比患者更罕见”是提升罕见病诊疗能力必须要解决的问题 。
*药物可及性：疾病确诊后却缺乏有效治疗药物；或有药可治 ， 但尚未在国内上市；或药物虽在国内上市 ， 却未获批罕见病适应症 。
*治疗可负担性：部分罕见病有药可治 ， 但尚未纳入医保报销范畴 ， 抑或“超适应症用药”导致医保无法报销 ， 增加患者经济负担 。
关于罕见病 ， 我们急切需要知晓的问题有：我国有哪些罕见病病种？罕见病患者有多少例 ， 分布在哪里 ， 各病种的患病率和年发病率是多少？各种罕见病的诊疗难点是什么 ， 有效治疗手段有哪些？罕见病标准诊断流程及临床路径如何确立？国内罕见病诊治的优势学科和临床团队发展现状如何？罕见病诊疗培训及网络搭建如何规划和实施？各病种医疗费用及罕见病患者的医疗负担面临怎样的现状？
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